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更新时间:2019-06-14 19:20:56 来源:互联网整理 作者:妈妈好孕网 阅读数:634
产前诊断又称宫内诊断,是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病,包括畸形和遗传性疾病,为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展,技术不断完善的新领域,对提高人口素质,实行优生优育具有重要的意义。
产前诊断的方法
一是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形,如用X光线检查B型超声扫描间接观察,或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。
二是采用母体血尿等特殊检查,间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞可扩散的代谢产物及蛋白质酶,可通过胎盘进入母血循环。这时母血尿可作某些疾病产前诊断的基础,如测定母血甲胎蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD),测定孕妈妈尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
三是直接获取胎血羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。
这三种方法可以从形态学染色体酶学代谢产物和基因五个方面进行产前诊断。
诊断结果
遗传性疾病有4000多种,但真正能做到产前诊断的病种只有以下几种:染色体病;性连锁遗传病(即与性别有关的遗传病);先天性代谢异常;血液系统遗传病;胎儿的神经管畸形,如脑积水无脑儿等;胎儿先天畸形。
专家提示:有如下情况的女性,一定要进行产前诊断,刻不容缓。
(1)35岁以上的高龄孕妈妈,因为卵细胞减数分裂对染色体不会离机会 增加,胎儿染色体畸变部离增高。
(2)生育过染色体异常儿的孕妈妈,再生染色体异常儿的机会,比正常孕妈妈高10倍,达1.7%
(3)夫妇一方有染色体平衡易位者,其子代发生染色体畸变率增大。
(4)生育过无脑儿脑积水脊柱裂唇裂腭裂先天性心脏患病宝宝者。
(5)性连锁隐性遗传病基因携带者
(6)夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过患病宝宝的孕妈妈
(7)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂辐射或严重病毒感染的孕妈妈
(8)原因不明的流产死产畸胎和有新生宝宝死亡史的孕妈妈
(9)有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妈妈
(10)本次妊娠羊水过多颖有畸胎的孕妈妈
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